Возможности и перспективы современной генетики

Наше тело состоит из сотен триллионов клеток. Каждая клетка содержит набор генов, в сумме составляющий геном. В каждой клетке содержится около 25 тысяч разных генов (они продублированы: одна копия каждого гена пришла от отца, другая — от матери). Иногда в генах возникают изменения (мутации), нарушающие их нормальную работу. Мутации могут привести к развитию генетического заболевания или появлению неуправляемо делящихся клеток (развитию опухоли). Для определения изменений в генах используют генетическое тестирование — получение информации о последовательности ДНК с помощью различных молекулярно-биологических методов.

На сегодняшний день у генетического тестирования очень широкий спектр применения. В первую очередь, его используют для выявления наследственных заболеваний человека. Сегодня известно более 200 моногенных заболеваний. Наиболее распространенные из них — это фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна/Беккера и др. Еще одно направление использования генетического тестирования — создание персональных рекомендаций для человека в зависимости от того, что «написано» в его ДНК. Это направление относят к предиктивной медицине — виду медицины, при котором врачи, обследуя человека, могут указать на слабые места в конструкции его организма и предугадать заболевания. Таким образом, если человек заранее – в молодом возрасте — узнает, что, например, его сердечно-сосудистая система является «слабым звеном» организма, он сможет своевременно предпринять действия по профилактике развития заболеваний данной системы. К этому же направлению можно отнести фармакогенетику (науку о метаболизме лекарств в зависимости от генетических особенностей индивида). Есть люди с разной скоростью выведения лекарств из организма, поэтому действующую концентрацию веществ необходимо подбирать индивидуально. Для этого также используют генетическое тестирование. По требованиям федерального агентства по лекарствам США, на сегодня более 30 видов препаратов требуют обязательного предварительного генетического тестирования перед назначением их пациенту. НА РАБОТУ ПО ДНК В ближайшем будущем геном каждого человека будет записан в его электронной медицинской карте и, исходя из анализа последовательности генома, люди будут знать сильные и слабые стороны своего организма. И как следствие понимания этого факта, может возникнуть генетическая дискриминация: деление людей на группы по генотипам. Однако, вполне вероятна дискриминация при трудоустройстве: многие работодатели при приеме сотрудников на «вредное» производство (например, на металлургические заводы, шахты, где на здоровье человека оказывают влияние негативные факторы среды и их невозможно исключить полностью), хотели бы знать, насколько организм работника окажется устойчив к профессиональным заболеваниям. Если же организм работника не справится, то работодатель будет обязан компенсировать ему лечение, что принесет убыток заводу (и, заметим, заболевание самому работнику). В данной ситуации непонятно, справедливо ли действует социум, деля людей по их генетическим особенностям: с одной стороны, человека не берут на работу, а с другой – этот отказ для его же блага. Некоторые страны находятся в затруднительном положении, разрабатывая законодательную базу для такого неравноправия. СКОЛЬКО СТОИТ ВАШЕ ЗДОРОВЬЕ? В результате анализа, генотипу конкретного человека можно будет дать «оценку качества». В том числе и в денежном выражении. Представим, что зная слабые стороны организма человека, можно оценить его затраты на лечение в течение жизни. Например, есть люди, у которых генетически очень хорошие зубы, почти не портятся, даже при плохой гигиене полости рта. А у других, пусть даже при высоком уровне гигиены, зубы почему-то разрушаются. Это вклад генетических факторов. Получается, что изучив генотип человека, можно подсчитать, сколько денег человек потратит за всю жизнь на посещение стоматологов. Конечно, это условный пример. Многие следствия «генетической дискриминации» сейчас даже сложно представить. Но уже надо думать над решением назревающей проблемы. МЕДИЦИНА БУДУЩЕГО В настоящее время стремительно развивается генная терапия. Её применяют в двух направлениях: борьба с моногенными и онкологическими заболеваниями. К моногенным заболеваниям относится, например, фенилкетонурия, когда в организме человека не работает ген, отвечающий за расщепление фенилаланина. В период грудного вскармливания дети с фенилкетонурией нормально растут и развиваются, поскольку материнское молоко содержит минимальное количество этой аминокислоты. По мере взросления ребёнка фенилаланин накапливается в организме в больших количествах, в связи с чем возникают серьёзные проблемы со здоровьем, которые часто приводят к смерти. Генная терапия предлагает выход из подобных ситуаций: сначала у пациента определяют, какой именно ген не работает, а потом восстанавливают его, чтобы в организме синтезировался нужный фермент. Что касается онкологических заболеваний, то они зачастую вызваны мутировавшими генами. На IV стадии рака в организме больного насчитывается от четырёх до восьми «поломанных» генов. Суть применения генной терапии – запустить в измененных клетках апоптоз – программу самоуничтожения. Для этого в геном опухолевой клетки на стадии деления с помощью вируса внедряют ген, запускающий апоптоз. Эффект очевиден, даже если «починить» таким образом всего один «поломанный ген». Исправление нарушений в геноме называют «редактированием генома». Генетическое тестирование и «редактирование генома» активно развивающиеся сегодня направления медицины 4П: прогностической, профилактической, персонализированной и партисипативной.

Пироговский Университет — флагман медицинского образования России.

Как один из ведущих медицинских вузов страны, Пироговский Университет готовит высококвалифицированных специалистов, сочетая инновационные исследования с академическими традициями. Благодаря участию в программе «Приоритет 2030» вуз концентрируется на прорывных направлениях: иммуномедицине, генотерапии и нейротрофике, создавая технологии для борьбы с тяжёлыми болезнями и развивая персонализированную медицину.

По словам ректора Сергея Лукьянова, университет укрепляет позиции в рейтингах благодаря научным достижениям и высокому уровню подготовки студентов. Первый проректор Георгий Надарейшвили отмечает роль вуза как двигателя инноваций, а проректор по молодёжной политике Владислава Белякова подчёркивает важность развития soft skills и всесторонней поддержки студентов.

Таким образом, Пироговский Университет остаётся центром притяжения для тех, кто хочет стать частью медицины будущего.

Больше новостей лучшего медицинского университета читайте в телеграм-канале: https://t.me/daily_2med

Комментариев пока нет.